دیستروفی عضلانی چیست
دیستروفی عضلانی گروهی از بیماری های عضلانی و ناشی از جهش در ژن های فرد است. به مرور زمان در اثر ضعف عضلانی، قدرت تحرک فرد کمتر شده و انجام کارهای روزمره برای او دشوارتر خواهد شد.
انواع مختلفی از دیستروفی عضلانی وجود دارد که هر کدام گروه های عضلانی خاصی را تحت تاثیر قرار می دهد و علائم و نشانه های آنها در سنین مختلف و با شدت متفاوتی ظاهر می شود.
دیستروفی عضلانی می‌تواند ارثی باشد یا نباشد. هر نوع دیستروفی عضلانی ممکن است چندین نوع ژنتیکی مختلف داشته باشد و افراد مبتلا به یک نوع یکسان از دیستروفی عضلانی، علائم متفاوتی را تجربه می کنند.
دیستروفی عضلانی نادر است و اطلاعات کمی در مورد تعداد افراد مبتلا به آن وجود دارد.
مرکز کنترل و پیشگیری از بیماری (CDC) در حال کار بر روی تخمین تعداد افراد مبتلا به انواع اصلی دیستروفی عضلانی است.
تشخیص دقیق دیستروفی عضلانی یکی از چالش های مرتبط با این بیماری است. به طور کلی، دیستروفی عضلانی ناشی از فقدان یا اختلال در عملکرد پروتئینی به نام دیستروفین می باشد؛ پروتئینی که با ایجاد پلی بین فیبرهای عضلانی و ناحیه اطراف آن، به انتقال انقباضات عضلانی به نواحی مجاور کمک می کند.
عدم وجود یا درست کار نکردن این پروتئین، باعث تحلیل عضلانی و ضعف خواهد شد. آزمایش این پروتئین، در کنار سایر آزمایش‌ها، به تشخیص درست دیستروفی عضلانی کمک می‌کند.
برای تشخیص تمایز بین نه نوع مختلف دیستروفی عضلانی، باید به علائم نیز توجه شود. انواع دیستروفی عضلانی با تظاهرات بالینی خود متمایز می شوند. برای تشخیص و درمان دیستروفی عضلانی می توانید به کلینیک دکتر زهره عشقی در شیراز مراجعه کنید.
علت دیستروفی عضلانی
دلیل همه انواع دیستروفی های عضلانی، جهش در ژن ها است. احتمال انتقال ارثی این جهش ها از والدین به کودک وجود دارد اما تمام موارد ابتلا ارثی نیستند.
دیستروفی عضلانی به سه طریق به ارث می رسد:
وراثت اتوزومال غالب
در این نوع وراثت، یک ژن سالم از یک والد و یک ژن معیوب از والد دیگر به فرزند منتقل می شود.
این می تواند در هر یک از 22 کروموزوم غیرجنسی بدن رخ دهد. مردان و زنان به یک اندازه در معرض خطر هستند و شدت این اختلال از فردی به فرد دیگر متفاوت است.
بیشتر بخوانید : انواع آسیب های عضلانی
توارث اتوزومال مغلوب
در این نوع وراثت، والدین حامل یک ژن معیوب هستند و آن را به فرزند منتقل می‌کنند، اما ژن معیوب مشکلی برای هیچ یک از والدین ایجاد نکرده است.
احتمال به ارث بردن هر دو نسخه از ژن معیوب برای فرزندان این خانواده ها، 25 درصد و شانس به ارث بردن تنها یکی از آنها، 50 درصد است که در این صورت این فرزندان ناقل شده و می توانند ژن را به فرزندان خود منتقل کنند.
احتمال به ارث بردن این نوع دیستروفی عضلانی برای مردان و زنان برابر است.
وراثت مغلوب وابسته به X
این نوع دیستروفی عضلانی با انتقال ژن مشکل دار بر روی یکی از دو کروموزوم X از مادر به پسر، ایجاد شده و احتمال به ارث بردن این اختلال 50 درصد است.
احتمال به ارث بردن این ژن برای دخنران نیز دختران نیز 50 درصد است اما دختران معمولاً دچار مشکل نمی شوند زیرا کروموزوم X سالمی که از پدر دریافت می کنند، آن را خنثی می کند.
پدران مبتلا نمی توانند یک اختلال مرتبط با X را به پسران خود منتقل کنند، اما دختران آنها آن را دریافت کرده و منتقل می کنند. علائم دیستروفی عضلانی در ناقلان زن این نوع وراثت معمولاً خفیف تر است.
تشخیص دیستروفی عضلانی
پزشک سابقه پزشکی و سابقه خانوادگی فرد را برای پیدا کردن نشانه ای از بیماری عضلانی، بررسی می کند.
تاثیر دلایل دیگر ضعف عضلانی، مانند جراحی های قبلی، قرار گرفتن در معرض سموم یا داروهای مصرفی، باید رد شود.
علاوه بر این، پزشک احتمالاً مجموعه ای از آزمایشات و ارزیابی های مختلف را انجام خواهد داد، مانند:
- آزمایش خون
- تصویربرداری تشخیصی، مانند MRI
- میکروسکوپی الکترونی
- انواع تست ورزش
- آزمایشات ژنتیکی
- مشاوره ژنتیک
- ایمونوفلورسانس
- بیوپسی عضلانی
- مطالعات فیزیولوژی عصبی
- آزمایش ادرار
علائم و اشکال دیستروفی عضلانی
دیستروفی عضلانی عمدتاً با از بین رفتن بافت عضلانی و همچنین تجزیه بافت عصبی در نواحی خاصی از بدن مشخص می شود.
نشانه اصلی همه اشکال دیستروفی عضلانی، پیشرفت مداوم ضعف عضلانی است.
دیستروفی عضلانی نه شکل اصلی دارد. بسته به نوع دیستروفی عضلانی، ممکن است علائم دیگری در سنین مختلف بروز کند. برخی از علائم معمول در همه اشکال دیستروفی عضلانی، عبارتند از:
- افزایش ناتوانی
- ضعف عضلانی
- از دست دادن قدرت
- درد و سفتی
به غیر از علائم عمومی دیستروفی عضلانی، علائم خاص هر نوع نیز وجود دارد.
انواع مختلف دیستروفی عضلانی
شناخته شده ترین انواع دیستروفی عضلانی، دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) و پس از آن دیستروفی عضلانی بکر (BMD) هستند.
در زیر نه نوع مختلف دیستروفی عضلانی ذکر شده است. هر نوع دیستروفی عضلانی، در گروه های عضلانی آسیب دیده، سن فرد در زمان شروع علائم و سرعت پیشرفت بیماری متفاوت است.
برخی از انواع دیستروفی عضلانی بر مبنای عضلات آسیب دیده نامگذاری شده اند، از جمله موارد زیر:
| نوع | سن فرد در زمان شروع علائم | علائم، سرعت پیشرفت و امید به زندگی |
| بکر | نوجوانی تا اوایل بزرگسالی | علائم آن تقریباً مشابه دوشن است، اما شدت کمتری دارند. سرعت پیشرفت آن کندتر از دوشن است. نرخ بقا مانند دوشن تا میانسالی می باشد و تقریباً همیشه در مردان مشاهده می شود. |
| مادرزادی | بدو تولد | علائم شامل ضعف عضلانی عمومی و بدشکلی های احتمالی مفصل است. بیماری به آرامی پیشرفت و طول عمر را کوتاه می کند. |
| دوشن | 2 تا 6 سالگی | علائم شامل ضعف و تحلیل عضلانی در کل بدن است. لگن، بازوها و قسمت بالایی پاها درگیر می شوند. در نهایت تمام عضلات ارادی تحت تاثیر قرار می گیرند. مبتلایان به ندرت بیش از 20 سال زنده می مانند. فقط در پسران دیده می شود. در زنان بسیار نادر است و در صورت بروز با علائم خفیف تری ظاهر شده و پیش بینی شرایط پیش رو برای آنها بهتر است. |
| دیستال | 40 تا 60 سالگی | علائم شامل ضعف و تحلیل ماهیچه های دست، ساعد و ساق پا می باشد. پیشرفت آن کند است. به ندرت منجر به ناتوانی کامل می شود. |
| امری دریفوس | از دوران کودکی تا اوایل نوجوانی | علائم شامل ضعف و تحلیل رفتن عضلات شانه، بازو و ساق پا است. ناهنجاری های مفصلی شایع هستند. پیشرفت آن کند است. احتمال مرگ ناگهانی در اثر مشکلات قلبی وجود دارد. |
| دیستروفی عضلانی صورت کتف بازو | از دوران کودکی تا اوایل بزرگسالی | علائم شامل ضعف و ضعف عضلانی صورت و تحلیل رفتن عضلات شانه ها و بازوها است. پیشرفت آن آهسته می باشد اما دوره هایی از زوال سریع وجود دارد. فرد ممکن است چندین دهه پس از شروع بیماری زنده بماند. |
| کمربند اندام | در اواخر کودکی تا میانسالی | علائم شامل ضعف و تحلیل رفتن است که ابتدا از کمربند شانه ای و لگنی شروع می شود. پیشرفت بیماری کند است. مرگ معمولاً به دلیل عوارض قلبی ریوی روی می دهد. |
| میتونیک | 20 تا 40 سالگی | علائم شامل ضعف همه گروه های عضلانی و شل شدن با تاخیر عضلات پس از انقباض است. ابتدا صورت، پاها، دست ها و گردن درگیر می شوند. پیشرفت بیماری آهسته بوده و گاهی اوقات 50 تا 60 سال طول می شود. |
| چشمی | 40 تا 70 سالگی | علائم در عضلات پلک و گلو هستند و باعث ضعیف شدن عضلات گلو و به مرور زمان ناتوانی در بلع و لاغری ناشی از سو تغذیه می شود. پیشرفت بیماری کند است. |
درمان دیستروفی عضلانی
هیچ درمان شناخته شده ای برای دیستروفی عضلانی وجود ندارد. پزشک درمان هایی را برای کمک به حفظ استقلال بیمار تا حد ممکن و جلوگیری از عارضه های احتمالی ناشی از ضعف عضلانی، کاهش تحرک و مشکلات قلبی یا تنفسی توصیه می کند.
درمان معمولا ترکیبی از فیزیوتراپی، داروها و جراحی خواهد بود و هدف از درمان ها بهبود کیفیت زندگی بیمار و طولانی تر شدن زندگی او است.
بیشتر بخوانید : از دست دادن عملکرد عضلانی و درمان در شیراز
در آخر
اگرچه شنیدن تشخیص دیستروفی عضلانی ترسناک به نظر می آید، اما منابع زیادی برای کمک به مدیریت بیماری و زندگی با وجود ابتلا به دیستروفی عضلانی وجود دارد.
اگر خود یا یکی از عزیزانتان دچار این بیماری هستید، از کمک گرفتن از دیگران نترسید.
تحقیقات جدید، آینده روشن تری را نوید می دهد. برای افراد مبتلا به هر کدام از نه نوع دیستروفی عضلانی، پیشرفت هایی در شناخت بیماری و نحوه درمان آن در حال انجام است.
تحقیقات فعلی، ما را به افزایش کیفیت زندگی و امید به زندگی مبتلایان به هر نوع دیستروفی عضلانی امیدوار کرده است.
دکتر زهره عشقی پزشک متخصص طب فیزیکی و توانبخشی در شیراز، ارائه کننده خدمات درمان بیماری های اسکلتی و عضلانی و مفاصل، برای دریافت نوبت حضوری جهت معاینه، تشخیص و درمان با شماره تلفن های 07132357021 یا 09337255000 تماس بگیرید.
آدرس کلینیک : شیراز، خیابان زند، روبروی بیمارستان فقیهی (سعدی)، حد فاصل صورتگر و پوستچی، ساختمان هانیه، طبقه دوم، واحد 7
