بیماری دیستروفی عضلانی + انواع، علائم و درمان در شیراز
دیستروفی عضلانی یکی از بیماریهای نادر اما تأثیرگذار بر کیفیت زندگی است که باعث ضعف پیشرونده و تحلیل رفتن عضلات میشود. در سالهای اخیر، با پیشرفت علم پزشکی و فیزیوتراپی، امکان کنترل و بهبود علائم این بیماری افزایش یافته است.
در شهر شیراز نیز مراکز مجهز و متخصصان باتجربه در زمینه درمانهای حمایتی، توانبخشی و کنترل عوارض دیستروفی عضلانی فعالیت میکنند.
دیستروفی عضلانی چیست؟
دیستروفی عضلانی (Muscular Dystrophy)، گروهی از بیماریهای عضلانی و ناشی از جهش در ژنهای فرد است. بهمرور زمان، در اثر ضعف عضلانی، قدرت تحرک فرد کمتر شده و انجام کارهای روزمره برای او دشوارتر خواهد شد.
انواع مختلفی از دیستروفی عضلانی وجود دارد که هرکدام، گروههای عضلانی خاصی را تحتتأثیر قرار میدهد و علائم و نشانههای آنها در سنین مختلف و با شدتهای متفاوتی ظاهر میشود.
دیستروفی عضلانی میتواند ارثی باشد یا نباشد. هر نوع دیستروفی عضلانی ممکن است چندین نوع ژنتیکی متفاوت داشته باشد و افراد مبتلا به یک نوع یکسان از دیستروفی عضلانی، علائم متفاوتی را تجربه کنند.
تشخیص دقیق دیستروفی عضلانی یکی از چالشهای مرتبط با این بیماری است. بهطورکلی، دیستروفی عضلانی ناشی از فقدان یا اختلال در عملکرد پروتئینی به نام دیستروفین است؛ پروتئینی که با ایجاد پلی بین فیبرهای عضلانی و ناحیهی اطراف آن، به انتقال انقباضات عضلانی به نواحی مجاور کمک میکند.
عدم وجود یا درستکارنکردن این پروتئین، باعث تحلیل عضلانی و ضعف خواهد شد. آزمایش این پروتئین، در کنار سایر آزمایشها، به تشخیص دقیقتر دیستروفی عضلانی کمک میکند.
ℹ️ با اینکه درمان قطعی برای دیستروفی عضلانی وجود ندارد، اما تشخیص زودهنگام و مراقبتهای تخصصی میتواند پیشرفت بیماری را کند کرده و عملکرد حرکتی بیمار را حفظ کند.
علائم دیستروفی عضلانی و اشکال آن
دیستروفی عضلانی عمدتاً با از بین رفتن بافت عضلانی و همچنین تجزیه بافت عصبی در نواحی خاصی از بدن مشخص میشود.
نشانه اصلی همه اشکال دیستروفی عضلانی، پیشرفت مداوم ضعف عضلانی است.
دیستروفی عضلانی نه شکل اصلی دارد. بسته به نوع دیستروفی عضلانی، ممکن است علائم دیگری در سنین مختلف بروز کند. برخی از علائم معمول در همه اشکال دیستروفی عضلانی، عبارتند از:
- افزایش ناتوانی
- ضعف عضلانی
- از دست دادن قدرت
- درد و سفتی
به غیر از علائم عمومی دیستروفی عضلانی، علائم خاص هر نوع نیز وجود دارد.
| علائم اولیه | علائم پیشرفته |
|---|---|
| ضعف تدریجی در عضلات پا یا بازو | از دست دادن توانایی راه رفتن |
| سختی در برخاستن از روی زمین | خستگی سریع در هنگام فعالیت |
| افتادگی شانه یا لگن | مشکلات تنفسی یا قلبی |
| ناهنجاری در شکل ستون فقرات | محدودیت در حرکات دست یا پا |
علت دیستروفی عضلانی
دلیل همه انواع دیستروفیهای عضلانی، جهش در ژنتیک است. احتمال انتقال ارثی این جهشها از والدین به کودک وجود دارد اما تمام موارد ابتلا ارثی نیستند.
پروتئینهایی مانند دیستروفین (Dystrophin) نقش مهمی در حفظ استحکام عضلات دارند. نبود یا کمبود این پروتئین موجب آسیب و تخریب سلولهای عضلانی میشود. در نتیجه، عضلات بهتدریج ضعیف میشوند و بافت چربی و بافت فیبری جایگزین سلولهای سالم عضله میگردند.
دیستروفی عضلانی به سهروش بهارث میرسد:
1. وراثت اتوزومال غالب
در این نوع وراثت، یک ژن سالم از یک والد و یک ژن معیوب از والد دیگر بهفرزند منتقل میشود. مردان و زنان بهیکاندازه در خطرند و شدت اختلال متغیر است.
2. توارث اتوزومال مغلوب
در این نوع وراثت، والدین حامل یک ژن معیوباند اما خودشان علائمی ندارند. احتمال انتقال هر دو ژن معیوب بهفرزند 25 درصد و انتقال یکی از آنها 50 درصد است. در اینصورت فرزند ناقل شده و میتواند ژن را بهنسل بعد منتقل کند.
3. وراثت مغلوب وابستهبه X
ژن معیوب از مادر بهپسر روی کروموزوم X منتقل میشود. احتمال ابتلا در پسران 50 درصد است. دختران نیز ممکن است ناقل باشند اما معمولاً علائم خفیفتری دارند زیرا کروموزوم X سالم از پدر، اثر آن را خنثی میکند.
تشخیص دیستروفی عضلانی
پزشک سابقه پزشکی و سابقه خانوادگی فرد را برای پیدا کردن نشانه ای از بیماری عضلانی، بررسی می کند.
تاثیر دلایل دیگر ضعف عضلانی، مانند جراحی های قبلی، قرار گرفتن در معرض سموم یا داروهای مصرفی، باید رد شود. علاوه بر این، پزشک احتمالاً مجموعه ای از آزمایشات و ارزیابی های مختلف را انجام خواهد داد، مانند:
- آزمایش خون (CPK)
- تصویربرداری تشخیصی، مانند MRI
- میکروسکوپی الکترونی
- انواع تست ورزش
- آزمایشات و مشاوره ژنتیکی
- ایمونوفلورسانس
- نمونهبرداری از عضله (Muscle Biopsy)
- مطالعات فیزیولوژی عصبی
- آزمایش ادرار
- تست نوار عصب و عضله (EMG) برای بررسی فعالیت الکتریکی عضلات
انواع مختلف دیستروفی عضلانی
بیش از 30 نوع مختلف از دیستروفی عضلانی وجود دارد، اما چند نوع شایعتر از بقیه هستند. شناخته شدهترین انواع دیستروفی عضلانی، دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) و پس از آن دیستروفی عضلانی بکر (BMD) هستند.
برخی از انواع دیستروفی عضلانی بر مبنای عضلات آسیب دیده نامگذاری شده اند، از جمله موارد زیر:
دیستروفی عضلانی دوشن (Duchenne)
- شایعترین و شدیدترین نوع در کودکان پسر
- شروع علائم معمولاً بین 2 تا 5 سالگی
- ضعف عضلات پا و لگن
- پیشرفت سریع و در نهایت از دست دادن توانایی راه رفتن تا سن نوجوانی
- در برخی موارد، مشکلات قلبی و تنفسی
دیستروفی عضلانی بکر (Becker)
- نوع خفیفتر از دوشن
- شروع علائم در سنین نوجوانی یا اوایل جوانی
- پیشرفت کندتر
- بیماران معمولاً تا بزرگسالی توانایی راه رفتن دارند
دیستروفی عضلانی لیمب-گیردل (Limb-Girdle)
- هم در زنان و هم در مردان مشاهده میشود
- ضعف در ناحیه لگن و شانهها
- پیشرفت متغیر از فردی به فرد دیگر
دیستروفی عضلانی فاسیواسکاپولوهومرال (Facioscapulohumeral)
- ضعف در عضلات صورت، شانه و بازو
- معمولاً در سنین نوجوانی شروع میشود
- بیماران ممکن است در بستن دهان یا برافروختن گونهها دچار مشکل شوند
دیستروفی عضلانی مادرزادی (Congenital)
- از بدو تولد یا در ماههای اول زندگی ظاهر میشود
- درجات مختلفی از ضعف عضلانی
- ممکن است با تأخیر در رشد حرکتی همراه باشد
دیستروفی عضلانی امری-درایفوس (Emery-Dreifuss)
- نادر اما دارای خطر عوارض قلبی جدی
- درگیری مفاصل (انقباض یا کوتاه شدن تاندونها)
- ضعف عضلات بازو و پا
درمان دیستروفی عضلانی
متاسفانه هیچ درمان شناخته شدهای برای دیستروفی عضلانی وجود ندارد. پزشک درمانهایی را برای کمک به حفظ استقلال بیمار تا حد ممکن و جلوگیری از عارضههای احتمالی ناشی از ضعف عضلانی، کاهش تحرک و مشکلات قلبی یا تنفسی توصیه میکند.
برخی از روشهای درمانی و کنترل کننده دیستروفی عضلانی شامل موارد زیر هستند:
فیزیوتراپی تخصصی
فیزیوتراپی از مؤثرترین روشها برای کنترل علائم دیستروفی عضلانی است.
- افزایش قدرت عضلات با تمرینهای کنترلشده
- جلوگیری از کوتاهی تاندونها
- حفظ تعادل و هماهنگی بدن
- کاهش اسپاسم عضلانی
در شیراز، کلینیکهای تخصصی فیزیوتراپی با دستگاههای مدرن مانند تحریک الکتریکی عضلات (EMS)، تمریندرمانی هدفمند و آبدرمانی به بیماران کمک میکنند تا حرکت خود را حفظ کنند.
کاردرمانی (Occupational Therapy)
کاردرمانگران آموزش میدهند که بیمار چگونه فعالیتهای روزمره خود را با انرژی کمتر و کارایی بیشتر انجام دهد.
استفاده از وسایل کمکی مانند عصا، بریس یا ویلچر بر اساس نیاز بیمار نیز در این بخش انجام میشود.
دارودرمانی
- کورتیکواستروئیدها (مثل پردنیزون) برای کند کردن روند تخریب عضله
- داروهای محافظتکننده از قلب در انواعی که قلب را درگیر میکند
- داروهای جدید ژنی و مولکولی (در حال تحقیق و استفاده محدود)
حمایت تنفسی و قلبی
در مراحل پیشرفته ممکن است عضلات تنفسی ضعیف شوند. استفاده از دستگاههای کمکتنفسی و مانیتورینگ قلبی منظم در این بیماران ضروری است.
مشاوره ژنتیک
برای خانوادههایی که سابقه این بیماری را دارند، مشاوره ژنتیک قبل از بارداری اهمیت زیادی دارد تا احتمال انتقال بیماری به نسل بعدی کاهش یابد.
درمان دیستروفی عضلانی در کلینیکهای شیراز
در شهر شیراز مراکز تخصصی مختلفی برای درمانهای حمایتی بیماران دیستروفی عضلانی وجود دارد.
ویژگیهای مراکز برتر درمان دیستروفی عضلانی در شیراز:
- برخورداری از پزشک متخصص طب فیزیکی و توانبخشی
- دستگاههای مدرن برای تحریک عضلانی و آبدرمانی
- برنامه توانبخشی شخصیسازیشده
- همکاری تیمی بین پزشک، فیزیوتراپیست، کاردرمان و مشاور تغذیه
زندگی با دیستروفی عضلانی
زندگی با این بیماری میتواند چالشبرانگیز باشد، اما با پشتیبانی خانواده، مراقبتهای مناسب و درمانهای مستمر میتوان از بسیاری از عوارض جلوگیری کرد.
نکاتی برای بهبود کیفیت زندگی:
- حفظ تحرک در حد توان، حتی با تمرینهای سبک روزانه
- مراجعه منظم به پزشک و فیزیوتراپیست
- تغذیه غنی از پروتئین و ویتامین D برای حفظ سلامت عضلات
- حفظ وزن مناسب برای کاهش فشار بر مفاصل
- استفاده از وسایل کمکحرکتی مناسب با تجویز کاردرمان
- شرکت در جلسات گروههای حمایتی یا رواندرمانی برای افزایش انگیزه
بیشتر بخوانید : از دست دادن عملکرد عضلانی و درمان آنها
پاسخ به چند سوال رایج
بله، اما باید تحت نظر فیزیوتراپیست و با شدت کنترلشده انجام شود. ورزش سنگین ممکن است آسیبزا باشد.
در مراحل اولیه معمولاً درد ندارد، اما ضعف عضلات ممکن است باعث درد ثانویه در مفاصل شود.
برخی انواع (مثل دوشن و بکر) عمدتاً در مردان دیده میشود، اما انواع دیگر ممکن است زنان را نیز درگیر کنند.
بسته به نوع بیماری و شدت آن متفاوت است. با مراقبت مناسب، بسیاری از بیماران عمر طولانی و فعالی دارند.
بله، در صورت ناتوانی در رفتوآمد، میتوانید از خدمات توانبخشی و فیزیوتراپی در منزل برخوردار شوید که فیزیوتراپیست میتواند برنامه تمرینی خانگی مناسب شما را طراحی کند.
بله، برخی انواع بر عضلات قلب اثر میگذارند، بنابراین بررسیهای دورهای قلبی ضروری است.
جمعبندی و سخن پایانی
اگرچه شنیدن تشخیص دیستروفی عضلانی ترسناک به نظر میآید، اما منابع زیادی برای کمک به مدیریت بیماری و زندگی با وجود ابتلا به دیستروفی عضلانی وجود دارد. اگر خود یا یکی از عزیزانتان دچار این بیماری هستید، از کمک گرفتن از دیگران هراسی نداشته باشید.
دیستروفی عضلانی بیماری ژنتیکی است که با ضعف و تحلیل عضلات همراه است. اگرچه درمان قطعی برای آن وجود ندارد، اما با تشخیص زودهنگام، فیزیوتراپی تخصصی، دارودرمانی و مراقبت مداوم میتوان زندگی پویاتر و طولانیتری برای بیماران فراهم کرد.
تحقیقات جدید، آینده روشنتری را نوید میدهد. برای افراد مبتلا به هر کدام از انوع دیستروفی عضلانی، پیشرفتهایی در شناخت بیماری و نحوه درمان آن در حال انجام است. تحقیقات فعلی، ما را به افزایش کیفیت زندگی و امید به زندگی مبتلایان به هر نوع دیستروفی عضلانی امیدوار کرده است.
